Tin tức
16/04/2022
Ứng dụng AI trong chẩn đoán, sàng lọc, điều trị các bệnh về máu
Máu đóng vai trò quan trọng trong việc duy trì sự sống, các bệnh về máu dù lành tính hay ác tính đều ảnh hưởng rất lớn đến sức khỏe. Trong đó, thalassemia là một trong các bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới với 7% người dân mang gen thalassemia. Vậy chẩn đoán thalassemia như thế nào?
1.Thalassemia là bệnh gì?
Thalassemia là bệnh lý thiếu máu tán huyết mang tính di truyền hoặc bẩm sinh ở trẻ em. Biểu hiện chính của bệnh Thalassemia ở người lớn hay Thalassemia trẻ em là tình trạng thiếu máu. Hiện nay, khi chẩn đoánThalassemia được phân thành 2 thể bệnh chính, bao gồm:
- Alpha (α) thalassemia: Kiểu gen thalassemia đặc trưng bởi sự thiếu hụt chuỗi α;
- Beta (β) thalassemia: Kiểu gen thalassemia hình thành do thiếu hụt chuỗi β;
Về phân độ trên lâm sàng, cả 2 thể alpha và beta thalassemia đều bao gồm 3 mức độ nặng, trung bình và nhẹ.
Thalassemia là được xếp vào nhóm các bệnh di truyền phổ biến nhất trên thế giới hiện nay. Theo thống kê, hiện có đến 7% người dân trên toàn cầu mang gen thalassemia, khoảng 1.1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh ra con bị thalassemia trẻ em hoặc mang gen thalassemia.
Về dịch tễ học, bệnh thiếu máu tán huyết di truyền này phân bố khắp thế giới, tập trung nhiều ở khu vực Địa Trung Hải, Trung Đông hay châu Á - Thái Bình Dương. Việt Nam là một trong những quốc gia ghi nhận tỷ lệ tương đối cao mắc bệnh thalassemia ở người lớn hoặc có mang bệnh. Theo thống kê, tỷ lệ mang gen thalassemia ở người dân tộc Kinh vào khoảng 2-4%, đặc biệt một số dân tộc thiểu số sống ở miền núi có tỷ lệ mang gen bệnh rất cao, điển hình như dân tộc Mường là khoảng 22%, các dân tộc Êđê, Tày, Thái, Stiêng… lên đến 40%.
Nếu 2 người bị bệnh thalassemia mức độ nhẹ (hay mang gen thalassemia) kết hôn với nhau sẽ có những khả năng sau đây xảy ra:
- 25% con sinh ra bị bệnh thalassemia mức độ nặng do nhận cả gen thalassemia của bố và mẹ;
- 50% khả năng con mắc thalassemia mức độ nhẹ hoặc chỉ mang gen bệnh do chỉ nhân một gen bệnh từ bố hoặc từ mẹ truyền cho;
- 25% khả năng con sinh ra hoàn toàn bình thường do không nhận gen thalassemia từ cả bố và mẹ.
2. Triệu chứng của Thalassemia
2.1. Mức độ nặng
Biểu hiện đặc trưng là tình trạng thiếu máu mức độ nặng, có thể xảy ra ngay sau sinh (với thể thalassemia trẻ em), sau đó các dấu hiệu sẽ dần rõ ràng hơn khi trẻ được 4 - 6 tháng tuổi, đồng thời mức độ bệnh sẽ ngày càng nặng hơn.
Những triệu chứng thường gặp của thalassemia trẻ em mức độ nặng giai đoạn đầu:
- Vẻ ngoài xanh xao;
- Da và củng mạc mắt vàng;
- Chậm phát triển thể chất;
Một số trường hợp có thể kèm theo sốt, tiêu lỏng hay các rối loạn tiêu hóa khác.
Bệnh thalassemia trẻ em được điều trị bằng cách truyền máu đầy đủ vẫn có thể duy trì khả năng phát triển bình thường đến khoảng năm 10 tuổi. Sau giai đoạn này trẻ bắt đầu có các triệu chứng do tăng sinh hồng cầu và ứ đọng quá nhiều sắt trong cơ thể:
- Biến dạng xương, bao gồm hộp sọ to, bướu trán, bướu đỉnh, hai gò má cao, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu, loãng xương dẫn đến tăng nguy cơ gãy xương;
- Da sạm, củng mạc mắt vàng;
- Sỏi mật;
- Trẻ nữ dậy thì muộn, có khi đến 15 tuổi vẫn chưa có kinh nguyệt...;
- Chậm phát triển thể lực.
Nếu may mắn đáp ứng với điều trị và sống đến ít nhất đến năm 20 tuổi, trẻ mắc thalassemia có thể gặp thêm một số biến chứng nguy hiểm như suy tim, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường, xơ gan…
2.2. Mức độ trung bình
Tình trạng thiếu máu thường nhẹ hơn và đồng thời xuất hiện muộn hơn so với thalassemia mức độ nặng, đa số chỉ có yêu cầu truyền máu khi trẻ được 4 - 6 tuổi. Mức độ thiếu máu thường nhẹ hoặc trung bình, nồng độ hemoglobin từ 6 đến 10g/dl. Tuy nhiên, thalassemia trẻ em nếu không được tiếp cận điều trị kịp thời hoặc điều trị không đầy đủ vẫn có nguy cơ xuất hiện các biến chứng như gan to, lách to, sỏi mật hay da sạm. Trẻ mắc thalassemia mức độ trung bình vẫn có thể phát triển bình thường và không gặp các biến chứng nếu được truyền máu và thải sắt đầy đủ. Đến giai đoạn thalassemia ở người lớn tuổi trung niên có thể mắc các bệnh lý thứ phát như đái tháo đường, suy tim, xơ gan…
2.3. Mức độ nhẹ (hay chỉ mang gen thalassemia)
Những trường hợp được xác định chỉ mang gen thalassemia hay mức độ nhẹ đa số sẽ không có biểu hiện trên lâm sàng. Một số tình huống làm cơ thể tăng nhu cầu tăng về máu như thalassemia ở phụ nữ mang thai hay giai đoạn hành kinh nhiều… có thể gặp các biểu hiện thiếu máu nhẹ như cơ thể mệt mỏi, da xanh, xét nghiệm có số lượng hemoglobin giảm nhẹ.
3. Chẩn đoán Thalassemia như thế nào?
Các trường hợp nghi ngờ mắc bệnh thalassemia ở người lớn, thalassemia ở phụ nữ mang thai cần đến các cơ sở y tế để thực hiện sàng lọc trước sinh khi có các biểu hiện đặc trưng của bệnh như:
- Cơ thể mệt mỏi, yếu sức;
- Nhịp thở nông;
- Biểu hiện tán huyết như da vàng, nước tiểu sẫm màu;
- Biến dạng xương;
- Chậm phát triển thể chất;
- Lách to, gan to.
Đặc biệt khi vừa có các biểu hiện bệnh, vừa có yếu tố nguy cơ như trong gia đình có người đã được chẩn đoán Thalassemia hoặc đang sinh sống trong khu vực có tỷ lệ mắc bệnh cao.
Sau khi thăm khám, bác sĩ có thể chỉ định một số xét nghiệm để chẩn đoán xác định thalassemia, bao gồm:
- Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi: Đặc trưng bởi các dấu hiệu như nồng độ hemoglobin giảm, hình dạng hồng cầu nhỏ nhược sắc kèm theo hình thái, kích thước đa dạng…;
- Điện di huyết sắc tố: Đây là biện pháp giúp chẩn đoán xác định thể bệnh thalassemia;
- Xét nghiệm DNA: Phương pháp này hỗ trợ xác định chính xác đặc điểm tổn thương gen tổng hợp chuỗi globin trong Thalassemia.
4. Điều trị Thalassemia như thế nào?
4.1. Điều trị thiếu máu
Chỉ định truyền hồng cầu khi người bệnh có thiếu máu với nồng độ hemoglobin dưới 7g/dl sau 2 lần kiểm tra mà không tìm được nguyên nhân nào khác hoặc còn trên 7g/dl nhưng có biểu hiện biến dạng xương.
4.2. Điều trị ứ sắt
Người bệnh thalassemia thường kèm theo ứ sắt, do đó phải được chỉ định thải sắt bằng các thuốc đường tiêm hoặc đường uống. Chỉ định thải sắt nên bắt đầu khi nồng độ Ferritin huyết thanh trên 1000 ng/ml và đa số xảy ra sau truyền khoảng 20 đơn vị hồng cầu lắng. Lưu ý là điều trị thải sắt phải thực hiện cả đời.
4.3. Cắt lách
Chỉ định cắt lách khi người bệnh truyền máu nhưng hiệu quả không cao hoặc khi lách quá to và gây ảnh hưởng đến sinh hoạt của người bệnh.
4.4. Ghép tế bào gốc (ghép tủy)
Phương pháp ghép tủy có thể áp dụng cho các trường hợp mắc thalassemia mức độ nặng. Đây là phương pháp điều trị hiện đại, tiên tiến nhất hiện nay và có khả năng chữa khỏi bệnh. Tuy nhiên, hạn chế lớn nhất của phương pháp ghép tủy là khó tìm được người cho tế bào gốc phù hợp.
5. Ứng dụng AI trong chẩn đoán, sàng lọc, điều trị các bệnh về máu
Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương và Công ty VinBrain – thuộc Tập đoàn Vingroup đã ký kết hợp tác xây dựng và phát triển ứng dụng trí tuệ nhân tạo (AI) trong việc sàng lọc, chẩn đoán điều trị và phòng ngừa một số bệnh lý về máu. Viện Huyết Học – Truyền Máu Trung Ương là viện chuyên khoa đầu ngành trong công tác thực hiện chỉ đạo chuyên môn, đào tạo cán bộ chuyên khoa, phát triển chuyên khoa sâu về Huyết học – Truyền máu để tăng cường năng lực chẩn đoán, điều trị các bệnh về máu, bảo đảm cung cấp máu và chế phẩm máu an toàn cho nhu cầu điều trị, cung cấp dịch vụ khám - chữa bệnh, ghép tế bào gốc và thực hiện xét nghiệm sàng lọc các bệnh về máu.
VinBrain là công ty chuyên sâu trong việc nghiên cứu, phát triển và ứng dụng trí tuệ nhân tạo vào chăm sóc sức khỏe nói chung và y tế nói riêng, VinBrain hợp tác với Viện Huyết học – Truyền máu Trung Ương sẽ mang lại các lợi ích to lớn cho cộng đồng, giúp sàng lọc giảm thiểu các bệnh về máu mang tính di truyền như thalassemia, cũng như phát hiện và điều trị triệt để hơn cho những bệnh nhân không may mắc bệnh liên quan đến máu trong tương lai.
Trí tuệ nhân tạo (AI) đóng vai trò rất hữu ích trong công tác hỗ trợ các bác sĩ trong chẩn đoán, điều trị, từ đó giúp bác sĩ đưa ra quyết định cuối cùng. Trước hết, AI sẽ được ứng dụng trong quá trình sàng lọc, chẩn đoán thalassemia, giúp chuyển giao một cách tốt nhất các kinh nghiệm quý báu cho tuyến dưới, góp phần nâng cao chất lượng y tế cơ sở.
Việc hợp tác xây dựng và phát triển ứng dụng trí tuệ nhân tạo (AI) trong việc sàng lọc, chẩn đoán một số bệnh về máu sẽ hướng tới mục tiêu vì lợi ích cộng đồng và nâng cao chất lượng chẩn đoán, điều trị các bệnh lý huyết học, thúc đẩy việc ứng dụng công nghệ 4.0 trong công tác chuyên môn về huyết học.
Bắt kịp xu hướng phát triển công nghệ 4.0, ứng dụng AIviCare được phát triển bởi VinBrain (thành viên của tập đoàn Vingroup) với lõi công nghệ là trí tuệ nhân tạo (AI) mang lại nhiều tính năng ưu việt và vượt trội trong tư vấn chăm sóc sức khỏe từ xa cho người bệnh. Đây là một nền tảng chăm sóc sức khỏe trực tuyến tích hợp đầy đủ các chức năng cần có như:
- Tạo tài khoản nhanh chóng;
- Đăng nhập thông minh;
- Đặt hẹn trực tuyến;
- Kết nối với bác sĩ online ổn định…
Thêm vào đó, AIviCare còn mang lại nhiều tiện ích độc quyền như:
- MIỄN PHÍ kiểm tra X-quang ngực thẳng giúp chẩn đoán hơn 21 bệnh lý và các dấu hiệu nguy cơ trên ảnh X-quang ngực thẳng nhờ tích hợp sẵn DrAid (AI Trợ lý bác sĩ) với độ chính xác trên 90%, thời gian xử lý chỉ trong vòng 5s;
- AI chatbot thông minh giúp khách hàng nhanh chóng tìm được bác sĩ và các gói khám phù hợp nhất:
Nhanh tay tải App AIviCare để được theo dõi chăm sóc sức khỏe ngay hôm nay
- Link cài app trên hệ Google Play: TẠI ĐÂY
- Link cài app trên App Store: TẠI ĐÂY
Ghi chú: Đây là các nội dung y học mang tính tham khảo, không khuyến cáo khách hàng tự áp dụng. VinBrain không chịu trách nhiệm với các trường hợp tự điều trị mà không có sự tham vấn và chỉ định của bác sĩ chuyên khoa.
TAGS:
AIviCare
Bệnh về máu
Thalassemia
Thiếu máu tán huyết
Bệnh di truyền
Viện Huyết học Truyền máu Trung Ương
VinBrain
Tin tức
liên quan
Tin tức liên quan
Tin tức
Mới nhất
Tin tức mới nhất
